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痛失两子后今晨终获健康婴儿——“真是最好的节日礼物”

图说:上午8时40分,一名女婴在众人期盼中诞生于中国福利会国际和平妇幼保健院。院方供图

  【新民晚报·新民网】今天上午8时40分,一名女婴在众人期盼中诞生于中国福利会国际和平妇幼保健院。女婴的母亲杨女士,等这一个健康的孩子,足足等了5年。特别选择在“三八”国际妇女节当天进行剖宫产迎接新生命,杨女士激动地说,“这个孩子来得太不容易,真是最好的节日礼物!”

  杨女士和丈夫本来育有一个活泼可爱的儿子。不幸的是,孩子在5个月时夭折,病因未明。杨女士虽然伤心欲绝,但是第二个儿子的到来让她有了新的感情寄托。然而,这个孩子在3岁时离她而去。这一次,医生给出了明确病因:噬血细胞综合征。

  噬血细胞综合征是由于EB病毒感染后导致的淋巴、单核巨噬细胞系统失控性激活,过度增生,吞噬自身血细胞而引发的严重免疫缺陷等一系列临床病症。该病的致病基因为X染色体上的SH2D1A基因,为X连锁隐性遗传疾病。杨女士不敢再自然怀孕,四处求医的她2011年底找到了在出生缺陷防控方面有丰富经验的现任国际和平妇幼保健院院长黄荷凤教授及其团队。

  根据基因检测、家系共分离分析等关键步骤的检测结果,黄荷凤教授团队认为可以采用PGD技术(即第三代“试管婴儿”,也称胚胎植入前遗传学诊断)实现该家系的遗传病阻断。经过取卵和体外受精、选择优质胚胎移植,杨女士成功妊娠。但不幸再次降临,胚胎着床在了子宫疤痕之上。由于风险极高,最终决定引产。

  为了获得健康的孩子,杨女士和家人承受着常人难以想象的痛苦。2014年,她鼓起勇气再次向国妇婴求助。这一次,技术进步了,先前可能遇到的基因脱扣问题也成功避免。最终,黄荷凤教授团队为她选择了质量最好的胚胎植入,杨女士成功妊娠。孕19周的产前基因诊断结果显示,染色体和致病性突变位点无异常,可以继续妊娠。怀胎十月,一朝分娩。今晨,杨女士的家庭多了一名新的成员,杨女士说,感谢PGD技术,为她的家庭重新燃起了希望。

  链接:什么是噬血细胞综合征

  噬血细胞综合征是由于EB病毒感染后导致的淋巴、单核巨噬细胞系统失控性激活,过度增生,吞噬自身血细胞而引发的严重免疫缺陷等一系列临床病症。临床表现为持续高热,肝、脾、淋巴结肿大,全血细胞减少,凝血异常,多脏器功能异常等严重问题。该病于1979年由Risdall首先报道,致病基因为X染色体上的SH2D1A基因,为X连锁隐性遗传疾病。SH2D1A基因致病性变异携带者母亲每次妊娠均有50%的可能传递致病变异,若下一代为男孩,则有50%的可能性罹患噬血细胞综合征;若下一代为女孩,则有50%的可能性为携带者。

  背景材料:中国福利会国际和平妇幼保健院已开展胚胎植入前诊断技术(第三代试管婴儿)

  国妇婴黄荷凤教授团队目前已经完成包括常染色体显性多囊肾病、粘多糖、遗传性智力低下、马凡综合征、鱼鳞病、Alport综合征、遗传性大疱性表皮松懈症、氧化磷酸化缺陷II型、枫糖尿病、无丙种球蛋白血症、无痛无汗综合征、肝豆状核变性等40余种单基因疾病的PGD检测,已完成PGD并出生健康新生儿的遗传性疾病包括脊髓性肌萎缩症(SMA)、进行性肌营养不良(DMD)、ADA缺乏重度联合免疫缺陷(ADA)、多发性内分泌腺瘤2A型(RET)、地中海贫血(HBA1/HBA2)、家族性成骨不全症(COL1A1)、多发性外生性骨疣I型(EXT1)和噬血细胞综合征(SH2D1A)等10余种单基因遗传病。

  随着基于NGS技术的SNP单体型分析技术和karyomapping技术的临床应用,目前国妇婴理论上能够完成所有明确基因诊断并有家族史的单基因疾病家庭的PGD诊断工作。

  (新民晚报记者 左妍)

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